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问医生

意大利家族变异 骨折都感觉不到疼

2017-12-19北京晨报
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核心提示:英国伦敦大学学院研究人员詹姆士·考克斯认为,莱蒂西亚及其家人不觉得痛,并非因为缺少感知的神经细胞,而是它们“不按常理工作”。
  新华社电 意大利一个家族6名成员几乎感觉不到疼痛,即使身体灼伤或骨折,最多也只有短暂的刺痛感。科学家发现,他们携带的一种变异基因导致无痛感,这或为治疗慢性疼痛指明新方向。  意大利女子莱蒂西亚·马尔西利现年52岁,感知疼痛的“门槛”从小就很高。她骨折了却不觉得痛,仍然整个下午滑雪,直到第二天早上手指有刺痛感就医,才发现肩部已经骨折。她的母亲、两个儿子、一个姐姐和一个外甥女也是如此。科学家因此以她的姓氏命名这种感觉不到疼痛的症状为“马尔西利综合征”。  由于感觉不到疼痛,莱蒂西亚及其家人即使有伤痛也不知道休息康复,结果导致骨折多发。莱蒂西亚24岁的大儿子是足球运动员,脚踝特别脆弱。“最近照X光才发现,他的双脚脚踝有多处小骨折。”她21岁的二儿子骑自行车摔坏了肘关节浑然不知,继续骑行15公里,最后导致肘部骨质钙化。她78岁的母亲多处骨折从未愈合,后来骨折处钙化。  这些人对温度变化感觉也比较迟钝。由于感觉不到高温灼热,莱蒂西亚的姐姐经常喝热饮烫坏嘴巴,她的母亲身上有多处烫伤,16岁的外甥女曾把手放进冰里20分钟不觉得疼。  ■链接
  基因不按常理发生变异  英国伦敦大学学院研究人员詹姆士·考克斯认为,莱蒂西亚及其家人不觉得痛,并非因为缺少感知的神经细胞,而是它们“不按常理工作”。分析这些人的基因编码后,研究人员发现其中的ZFHX2基因变异。莱蒂西亚及其家人据信是世界上这种基因变异仅有的携带者。  科学家专门培育出携带这种基因变异的小鼠,结果发现小鼠对高温反应明显迟钝。参与研究的意大利锡耶纳大学安娜·玛利亚·阿洛耶西教授说,深入研究这种基因变异对人体痛感的影响,或许会为治疗慢性疼痛揭开新篇章。
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